О понятии биобанкинг и о развитии данной отрасли в Казахстане в интервью НЦА рассказала доктор медицинских наук, профессор, заведующая Республиканской медико-генетической консультацией Научного центра акушерства, гинекологии и перинатологии - Святова Гульнара Салаватовна.
- Гульнара Салаватовна расскажите пожалуйста, что такое биобанкинг?
- Биобанкинг - практика создания крупномасштабных хранилищ человеческого биологического материала (например, кровь, моча, тканевые образцы, ДНК и т.д.), предназначенные для дальнейшего медицинского исследования (Collins English Dictionary).
Под термином «биобанк ДНК» подразумевается упорядоченное хранилище образцов ДНК и систематизированной клинической информации, ассоциированной с каждым биологическим образцом. Биобанк должен иметь следующие характеристики: наличие систематизированной клинической информации, непрерывность хранения и накопления образцов; независимость сбора, систематизации и хранения биообразцов от какого-либо конкретного исследования; доступность биоматериала, хранящегося в биобанке, для любого научно-исследовательского коллектива.
Главным условием функционирования биобанка является соблюдение условий конфиденциальности, международных биоэтических правил и условий хранения, паспортизации и использования материалов для научно-исследовательских и прикладных медико-биологических целей.
- А для чего нужны биобанки?
- Биобанки представляют собой организации, занимающиеся забором, обработкой и хранением биологических образцов, а также информационных данных, связанных с определенным видом биоматериала. Их деятельность определяется исследовательской целью, тем самым и различается выбор биологического материала, условий и средств хранения, требований к данным, а также определяется возможность применения материала в дальнейшем. Таким образом, организация деятельности биобанка определяется в соответствии с поставленной исследовательской или практической целью.
Коллекции биобанков используются для исследования патогенеза заболеваний, причины которых до сих пор не вполне ясны, создания диагностических и прогностических тестов, выявления биомаркеров, а также для разработки новых лекарств.
Эффективное функционирование биобанка будет способствовать прогрессу генетических исследований и более быстрому внедрению результатов исследования в клиническую практику.
- Почему вопрос развития биобанкирования так актуален?
- Создание биобанков — необходимое условие развития персонализированной медицины. На данный момент речь идёт, прежде всего, о более точной диагностике, которая основана не только на симптомах болезни, но и на генетических данных пациента.
Развитие биобанков также важный шаг для фундаментального обоснования разработки новых подходов к диагностике и лечению мультифакторных заболеваний, включая рак, сердечно-сосудистые заболевания, инсульты, диабет, артриты, депрессии и др.
Для развития такой диагностики помимо коллекции биообразцов требуется соответствующая база данных с описанием истории болезни, образа жизни, условий труда и других сведений, которые могут быть полезны в установлении причин того или иного заболевания.
- Как развивается данная отрасль в Казахстане?
- В 2012 году был организован биобанк ДНК «Мирас» в Научном центре акушерства, гинекологии и перинатологии» (НЦАГиП) в городе Алматы в рамках проекта «Генетические исследования преэклампсии в популяциях Центральной Азии и Европы»,InterPregGen 7 рамочной программы Европейской Комиссии по Грантовому соглашению №. 282540.
В биобанке «Мирас» хранится ДНК около 11000 казахов. Каждый образец ДНК имеет собственный баркод и сопровождается информированным согласием о возможности использования биологических образцов в научных исследованиях. Клиническая информация на каждый образец ДНК содержит: демографические данные о каждом индивиде, включая национальность до 3 поколения, семейный анамнез, фенотипическое описание, результаты лабораторных и инструментальных исследований.
Создание банка ДНК«Мирас» – это первый шаг в интеграции научных исследований в области генетики человека в Республике, что исключит дублирование и сократит время проведения генетических и клинических исследований социально значимых мультифакторных заболеваний.
Однако отсутствие национальной законодательной базы по биобанкингу требует разработки единого юридического нормативного документа регламентации деятельности биобанков в научно-исследовательских центрах и других объектах здравоохранения в Республике Казахстан.